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地中海贫血
地中海贫血,又名海洋性贫血,地贫,地中海贫血,地中海血液病等。它是一种血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
地中海贫血

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1. α地中海贫血

α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造,在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。

2. β地中海贫血

β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链,然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏;若其浓度过高,则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

主要的治疗方式有:一般治疗、红细胞输注、铁螯合剂、脾切除、造血干细胞移植异基因、基因活化治疗。

1. 孕前最好是婚前,夫妻双方到三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

2. 夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测,这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。

如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

重型多见于小儿,有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良,常伴有性腺功能减退。

重型患者,贫血外貌明显,巩膜黄染,有特殊面型:头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大,肝脏也可肿大,因此腹部膨隆。心脏长大。有贫血兴杂音。皮肤色如黄土,长期输血者因含铁血黄素沉着二而肤色灰黄。

轻型多见于成人,除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外,一般症状不著,也不至于死亡。

轻型患者,面色少华,眼白微黄,脾脏略大。

中型症状介于以上两型之间。症状不严重,可存活至成年。

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。

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