适用于高危险群：通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。 萧庆华医师表示，若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。
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