已生过一个先天愚型儿，其第二胎的发病风险如何
作者：家家月嫂
发布日期：2017-07-14
典型的21-三体，即47，XX(XY)+21先天愚型儿几乎都是新突变发生的，与父母染色体核型无关，是同源染色体不分离的结果。如果父母核型正常，第二胎再发风险并不增高。
易位型21-三体就不是这样了，该类21-三体患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，Dq2lq易位中，55%是新发生的，4%是遗传的。新发生的病例再发可能性很小，平衡易位导致的病例再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq2lq易位携带者母亲，分娩易位型患儿的风险率为16%，如为父亲，则为5%。2lq22q易位的情况与之大体相同。2lq2lq平衡易位携带者无论是母亲还是父亲，后代100%为21-三体患儿。
对于生过一个先天愚型儿的夫妇，第二次妊娠时要进行产前诊断，避免再次生出类似患儿。对于一方为2lq22q平衡易位携带者夫妇应采取节育或终生不育措施，因为他们不可能生出正常后代。
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