��上孕妇不再进行唐氏筛查，而是直接进入产前诊断，如羊水穿刺或者无创DNA检测，大多数孕妇都会选DNA检测。

　　羊水穿刺才是诊断的“金标准”

　　常规产检中，唐氏筛查的假阳性概率较高，因此，在唐氏筛查高风险的情况下，医生通常建议进一步检测，以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿。

　　“无创DNA检测是基于高通量基因测序技术的检测手段，最近几年才发展起来。”孕妇的外周血里存在大量来自胎儿的游离DNA片段，并且随着孕周增大而增加，在适当时机，抽取孕妇外周血可以提取胎儿的DNA，从而实现胎儿基因检测，几乎没有风险。

　　传统的羊水穿刺是在B超的引导下，用细长的针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。

　　“羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产等风险，不过概率非常低。”医生说只碰到过一例羊水穿刺后流产的孕妇，当时抽取的羊水已经是黄绿色，提示孕妇宫内已经发生了感染或者胎儿本身就有发育异常，羊水穿刺只是流产的导火索。

　　无创DNA检测的局限性也很明显。“最大的缺点就是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，DNA产前检测只针对其中3对检测的准确度高，分别为21-三体，18-三体，13-三体，其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病。”医生说道，无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段，并不能作为最终的诊断，也就是说，如果DNA检测结果仍是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。

　　目前，羊水穿刺仍然是孕期检查中的金标准，无创DNA检测不能完全代替羊水穿刺。