“我既不抽烟也不喝酒，饮食也很正常，身体一向很健康，怎么会有高血压？”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候，遗传可能是唯一令人信服的理由。

南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。

地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。

地中海贫血

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女呈显性疾病。怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。也就是说，每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。

如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传咨询就显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。

FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合)�