单基因遗传病

　　单基因疾病是指是单个基因突变导致的疾病，主要分为伴常染色体显性遗传病、伴常染色体隐形遗传病、伴X染色体连锁显性遗传病、伴X染色体连锁隐性遗传病以及伴Y染色体连锁遗传病。

　　伴常染色体显性遗传疾病

　　特点：男女遗传机会均等，带致病基因即可患病。

　　病例

　　1.亨氏舞蹈病：一般20岁以后发作，患者发病时情绪波动，随后出现舞蹈性动作，智力不断减低，发病后4～20年去世。

　　2.软骨发育不全：患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部后凸、身材矮小。

　　3.多指(趾)：儿科中常见畸形病之一，手指或脚趾比常人的要多。

　　伴常染色体隐性遗传疾病

　　特点：男女患病机会均等，患者父母均为携带者，近亲结婚者，患病机率较高。

　　病例

　　1.白化病：患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

　　2.先天性聋哑：缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍。听不到别人说话的声音，也不能学说话。

　　3.地中海贫血：重度地中海贫血出生后即出现贫血、肝脾肿大、黄疸，且发育不良等症状，中度者可活到成年。地中海贫血在我国南方地区较为常见，夫妻双方应在前进行遗传咨询。