常见的遗传病有哪些
怀上宝宝,最担心的是宝宝不够健康,尤其是担心宝宝会带有遗传病,因此国家提倡在结婚前进行婚检,最大程度上降低宝宝遗传病的发生,那么,比较常见的遗传病有哪些呢?
遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止,世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有:
(1)常染色体显性遗传病
是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是患者。如短指(趾)症:是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症:表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色体隐性遗传病
位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有:白化病,是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常,3—4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症,是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。
(3)伴性遗传病
性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁
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