最常见且最严重的一种，患者早期就可患冠心病和广泛的动脉粥样硬化，多死于心血管疾病，未得到有效治疗的患者很难活到成年，多在30岁以前死于心血管疾病。

FH患者疾病严重程度取决于其基因型---纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者（纯合），其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子（一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然，非遗传因素也对其有影响，如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。

如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预防FH的重要手段。

糖尿病

2型糖尿病的发病因素复杂，一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中，对不同人群的研究发现，多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生，其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查，有一半的糖尿病患者在55岁以后发病，吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。

值得注意的是，因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属（父母与子女之间）可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女中一生（到80岁）患糖尿病的机会为38%。

乳腺癌

我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因�